Gebelikte Ense Cilt Kalınlığı Ölçümü - Mersin
(Nuchal Translucency)Erken Anomali Taraması – Mersin
Down sendromu, normalde 2 tane olması gereken 21. kromozomun bir fazla yani üç tane olmasından kaynaklanan ve zeka geriliği, kalp anomalileri, iskelet sistemi anomalileri ile karakterize, tedavisi olmayan bir hastalıktır. 1/500-1/700 doğumda bir görülür ve anne yaşı arttıkça bebeğin Down Sendromlu olma riski de artar.
Anne karnında Down Sendromunun kesin tanısı koryon villus örneklemesi (plasentadan doku örneği alınması), amniosentez (bebeğin içinde yüzdüğü amnion kesesinden sıvı örneği alınması) veya kordosentez (göbek kordonundan kan alınması) yapılarak konulabilir. Ancak bu yöntemler invaziv dediğimiz anne karnına iğne ile girilerek yapılan girişimlerdir. Bu işlemlere bağlı 1/100-1/200 oranında gebelik kaybı riski bulunmaktadır.
Bu nedenle Down Sendromu tanısında yardımcı olabilecek tarama testleri geliştirilmiştir:
- Birinci Trimester Kombine Tarama Testi (ikili test)
- Birleşik Tarama Testi
- Serum NTD Taraması
- Üçlü Tarama Testi
- Dörtlü Tarama Testi
Gebelik ultrasonografisindeki gelişmelere paralel olarak yapılan çalışmalarda Down Sendromlu bebeklerin ense bölgesinde, omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki “saydam” mesafenin (Nuchal Translucency, NT) ölçümü yapılmış ve bu mesafenin artması ile Down Sendromu olma olasılığının artmış olduğu saptanmıştır.
Ense kalınlığı ölçümü gebeliğin 11-13. haftalarında baş-popo mesafesi (CRL) 45 mm ile 84 mm arasında iken yapılır. Bebek sırt üstü yatar pozisyonda iken, sadece başının ve göğüs üst bölümünün görüntülendiği büyütmede, ense bölgesinde omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki mesafe en geniş yerinden ölçülür. Aynı kesitte burun kemiğinin varlığı da değerlendirmeye alınır. Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, 11-14 hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm.’ den fazla olması halinde artmış fetal ense kalınlığından bahsedilir.
Ense kalınlığında artış saptanması halinde 3 olasılık söz konusudur.
- Bebek aslında normal olup, sadece ensesinde cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır. Bu durumda genellikle ense kalınlığı sınır değerin biraz üzerindedir.
- Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
- Doğuştan kalp hastalığı, diyafragmada açıklık, karın ön duvarı anomalileri, iskelet sistemi anomalileri gibi yapısal anomaliler ya da nadir görülen bazı genetik sendromlarda da bebeğin ense kalınlığında artış tespit edilebilir.
Aynı zamanda Down Sendromlu bebeklerin %60-70′ de ultrasonografide burun kemiğinin izlenemediği saptanmış ve anne yaşı, ense kalınlığı ölçümü, burun kemiği, anne kanında beta-hCG ve PAPP-A ölçümlerinin eklenmesi ile değerli bir tarama testi geliştirilmiştir.
Fetal DNA Testi
Son yıllarda yeni geliştirilen bir yöntemle anneden kan alınıp, bu kan örneğinde bulunan bebeğe ait genetik materyal (serbest fetal DNA) incelenerek Trisomi 21 (Down Sendromu), Trisomi 18, Trisomi 13 gibi kromozom hastalıkları araştırılmaktadır. 10. Gebelik haftasından sonra yapılabilen bu testin Down Sendromu açısından duyarlılığı % 98′ in üzerindedir. Bu testin en önemli avantajı anne ve bebek açısından herhangi bir risk taşımamasıdır. Diğer kan tahlilleri gibi koldan kan alınarak yapılmaktadır. Anne kanında gebelik süresince bebeğe ait hücreler dolaşmaktadır. Bu hücrelerin içindeki bebeğe ait genetik materyal olan “fetal DNA” özel teknolojilerle diğer hücrelerden ayrıştırılabilmekte ve analiz edilebilmektedir. Testin pozitif olması durumunda mutlaka koryon villus biyopsisi ya da amniosentez yapılarak doğrulanması gerekmektedir.
Gebelik ultrasonografisindeki gelişmelere paralel olarak yapılan çalışmalarda Down Sendromlu bebeklerin ense bölgesinde, omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki “saydam” mesafenin (Nuchal Translucency, NT) ölçümü yapılmış ve bu mesafenin artması ile Down Sendromu olma olasılığının artmış olduğu saptanmıştır.
Telefon
(0324) 237 30 39
(0324) 237 29 86
Adres
İstiklal Cad. Ömer Hayta İşhanı 2/15 Akdeniz – Mersin
Acil Durum
(0532) 646 01 00
E-posta
info@aysunkale.com
Op. Dr. Aysun Kale - Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Adres: İstiklal Cad. Ömer Hayta İşhanı 2/15 Akdeniz – Mersin
Telefon: (0324) 237 30 39 – (0324) 237 29 86
Mobil: (0532) 646 01 00
E-posta: info@aysunkale.com